这是2030年,精准医学改变了医疗保健 - 这就是它的样子 2018-11-08 07:20:01

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这篇文章是精准医学一揽子计划的一部分,我们探索基因组测序及其对更好地诊断和治疗包括癌症和罕见疾病在内的许多疾病的意义

想象一下,这是2030年十岁的艾米被带到儿童医院诊所在她离开医院进行肺癌手术一周后,45岁的Anh正在她的母亲和整个城镇拜访他的肿瘤科医生.Amy因为肌肉疾病而慢慢失去行走能力儿童肌肉疾病如肌营养不良症是由基因突变引起的(成人肌肉疾病不太可能有基因突变基础)2018年,只有约40%的突变是已知的

在2030年,我们知道99%的突变由于基因测序的成本低得多,造成世界各地遗传性肌肉疾病,更多的人已经扫描了基因组研究人员在过去的20年中一直在收集有关Var的信息

大量生物库中的遗传标记和突变这些数据现在可以在全球范围内获取,从而促进了国际合作和对疾病的更好理解了解更多:个性化医疗有明显的好处,但是有没有人想过这些问题

所以,2030年正在看到精准医学的繁荣 - 一些疾病的定义比过去更加明确,重点放在他们的分子构成上,即与疾病的DNA和其他分子元素有关的基因精准医学提高诊断罕见遗传性疾病的能力;诊断和治疗癌症;并帮助诊断和管理传染病,痴呆症,心脏病和糖尿病等许多其他人在艾米的一生中进行的第五次基因检测,使用第七版专业软件进行与肌肉疾病相关的突变检测,她终于被告知哪种突变导致她的残疾一些罕见的神经肌肉疾病Es仅限于世界上很少的家庭当只有一个家庭成员受到影响时,特别是如果他们是家族中的第一个,那么该基因的负责任缺陷可能非常困难

确定人类基因组中的所有正常变异通过访问全球基因组数据库,艾米的专家已经能够下载世界上所有已知的这种疾病病例她总结了其他患者可能的健康结果和可用治疗的信息

选择或试验Amy's疾病是如此新诊断出来的,在这一特定领域没有资助研究但是与其他更为人熟知的肌肉疾病有相似之处使用国际数据库,专家发现了一项适用于Amy的潜在试验

试验已经显示出防止肌肉功能持续下降的希望Amy的母亲松了一口气她终于解决了女儿残疾的原因给它起一个名字并且知道有这种疾病的其他人安慰她当然,知道潜在的试验可能有助于稳定她女儿的病情使她有一些希望,艾米的肌肉力量的持续下降不是不可避免的那天晚上,把艾米放到床上艾米的母亲正在考虑为第二个孩子做尝试在澳大利亚,有一个关于孕前筛查的公开辩论,如果知道其携带导致严重衰弱性疾病的基因突变,母亲就会堕胎

辩论已经得出结论在某些情况下允许进行孕前筛选现在Amy的突变是知道的wn,preconception筛选是一种选择Amy的母亲将在早上与她的丈夫讨论这个问题阅读更多:什么是孕前载体筛查,潜在的父母应该考虑什么

未来的父母需要了解基因测试,例如,'准备'Anh,一位45岁的网页设计师,想要了解更多有关他的癌症预后和管理的信息,因为他已经做了删除它的操作

在手术中,他接受了最新的基于核医学的成像技术的检查

这包括在分子水平上使用最先进的扫描进行成像,这些扫描已通过Medicare专家放射科医生进行补贴,使用高分辨率智能传感成像软件检查结果寻找肿瘤的任何传播(该软件可以感知已知的肿瘤标志物)Anh还检查了他的血液,由分子病理学家检查他的血液中循环的任何微小肿瘤DNA 2018年,这种技术(称为液体活检) )它刚刚刚刚开始并且在极少数地方使用,因为它需要专家分子知识它纯粹是一种研究工具,没有Medicare资助,也没有被批准用于诊断c实验室设置了解更多:新的血液检测可以在早期阶段检测到8种不同的癌症Anh的治疗团队使用信息组合感到相当自信没有证据表明任何肿瘤扩散在他的手术后遗憾,这些检查的敏感性目前尚未达到100%,因此需要不断进行随访

在手术时,专科医院病理学家检查Ahn肺部受肿瘤影响他们进行了检查肿瘤整体构成的检查结果大量信息可与世界文献和国际数据库进行比较,包括其特定标记肿瘤标记是DNA和蛋白质的独特方面,使肿瘤成为“特征”药物然后可以靶向并阻断这些特定标记中的一些防止肿瘤进展,甚至破坏肿瘤随着时间的推移肿瘤的突变和分子标志物的变化仍然是亲这是一个持续不断的研究领域,是政府资助政策的核心,过去十年需要很多年才有大量的专业知识和资金从找到目标开发和试用药物到2018年10-15%的肺癌患者有一个肿瘤分子靶点有一种可以使用它的药物2030年,这个比率要高得多Anh询问他的肿瘤科医生他希望将来会发生什么医生解释每一个尽管关于他的肿瘤的数据集体存在,但个体需要以他自己的方式被看见他说这个新基因标记的正确含义将被输入研究和试验数据库,以找出与药物靶向有关的世界上正在发生的事情

这个新颖的标记阅读更多:癌症医生如何使用个性化医疗来针对每个肿瘤特有的变异目前,Anh有一个很好的前景他在病理科的肺肿瘤分析结果 - whi ch研究了肿瘤类型和大小等关键问题,以及是否已完全绘制或进入小血管 - 并且根据全球数据将肿瘤的分子特征检查全部输入到诊断算法中它提示了Anh的肿瘤在五年内回来约5-10%相当低肿瘤科医生告诉Anh他可以自由地回去工作他将监测他定期进行血液检查,针对他的特定肿瘤的标记现在这些已知,具体测试可以个性化为Anh的肿瘤手持式筛查小工具可以将信息直接发送到专家办公室,因此他会在发生变化时自动通知精确医学真正改变了数百万人的生活世界虽然仍有许多问题需要解决,包括足够的资金用于继续从提供的新信息继续研究,适当的药物试验f未来和道德问题,未来看起来更加光明阅读我们精密医药包中的其他文章